Vypracované otázky: Vypracované otázky z Ortopedie, Traumatologie

1. Systémová onemocnění skeletu (achondroplázie, osteogenesis imperfecta, artrogrypóza, rachitis)
Achondroplázie
- nejčastější kostní dysplázie
- je to AD dědičné, ale 90% dětí se rodí na podkladě mutace (RF je vyšší věk rodičů - údajně hlavně věk otce nad 36 let)
- jde o poruchu proliferace buněk epifyzární ploténky (enchondrální osifikace) při neporušené dezmogenní a periostální osifikaci
- proto jde o dispropocionální trpaslictví - krátké končetiny, normální hlava...
- nejvíce jsou postiženy prox. části dlouhých kostí, protože jejich růstové chrupavky jsou obvykle nejaktivnější
- defekt je na 4. chromozomu - gen pro FGF3 (fibroblastový růstový faktor)
- výška v dospělosti je obvykle 131cm muži, 124cm ženy
- v bederní oblasti je hyperlordóza, často je stenóza páteřního kanálu
- všechny prsty mají přibližně stejnou délku
- časté jsou úhlové deformity končetin - genu varum
- terapie - růstový hormon (efekt je individuální)
- prolongace končetin