Seminární práce: Klinická biochemie II; Porfyrie

Tyto metabolické poruchy jsou způsobeny deficity enzymů biosyntézy hemu a jsou charakterizovány hromaděním a masivním vylučováním intermediátů této metabolické cesty. Většina porfyrinových intermediátů jsou porfyrinogeny (redukované porfyriny), které podléhají autooxidaci, pokud opustí intracelulární prostředí, a jsou pak primárně vylučovány jako odpovídající porfyriny. Kyselina δ-aminolevulová, porfobilinogen a porfyrinogeny jsou bezbarvé a nefluoreskující, kdežto oxidované porfyriny jsou načervenalé a fluoreskují v ultrafialovém světle, tato vlastnost je dána jejich strukturou, neboť cyklické tetrapyrolové sloučeniny obsahují systém konjugovaných dvojných vazeb. Tento systém je odpovědný za typické absorpční maximum, tzv. Soretův spektrální pruh (400 nm), díky tomu mají porfyriny typicky červenou barvu a fotodynamické vlastnosti. Každá porfyrie je tedy spojená s nadprodukcí, akumulací a zvýšenou exkrecí příslušného intermediárního metabolismu před geneticky podmíněným enzymovým blokem v biosyntéze hemu. O tom, který metabolit bude takto akumulován rozhoduje geneticky podmíněný deficit specifického emzymu v biosyntéze hemu.