Skripta: Elektronická skripta z Patofyziologie

1. Geneticky podmíněné choroby

Každá stránka jakéhokoliv živého stvoření je určena vzájemným působením dvou vlivů: genů, se kterými se rodí a prostředí, v němž žije. Některé z aspektů jsou dány téměř výlučně prostředím, jako například pravděpodobnost smrti zásahem bleskem, jiné jsou dány výlučně genetickou výbavou. Narodí-li se někdo se třemi chromozómy 21, pak bude trpět Downovým syndromem bez ohledu na to, v jakém prostředí bude žít. Mezi těmito extrémy naprosté determinace prostředím a naprosté genetické determinace se rozkládá celá škála vlastností, znaků i patologických stavů, například pravděpodobnost infekčního onemocnění nebo nádorového bujení. S rozvojem metod molekulární biologie jsou odhalovány geny a zjišťovány konkrétní typy poruch u čím dál většího počtu patologických stavů.